Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte, is een ziekte erfelijk materiaal dat door beide ouders moet worden overgedragen om hun kind te bereiken. Het is vooral wijdverspreid op het Afrikaanse continent en kan in sommige regio's tot 30% van de bevolking bezighouden.
Maar het is ook te vinden rond de Middellandse Zee: in Italië, met name in Sicilië, Griekenland en Anatolië. Sikkelcelanemie wordt gevonden in de kindertijd op een leeftijd van 6 maanden, maar wordt zelden bij kinderen waargenomen.
Sikkelcelziekte is een chronische ziekte
De getroffen personen hebben een vertraging van grootte en gewicht, een puberale vertraging, voedingstekorten, met name in folaten, essentiële vitamine voor de productie van rode bloedcellen. Het volume van het hart is abnormaal groot, vaak geassocieerd met respiratoir falen, de persoon heeft afwijkingen in het netvlies en een grotere milt, die geleidelijk aan atrofieert. Omdat het zijn rol als filter niet meer kan vervullen, zijn de patiënten dan gevoeliger voor pneumokokken of meningokokkeninfecties.
De ziekte kan zich ook manifesteren door toevallen
De patiënt ervaart plotseling intense en brutale pijn in een deel van het lichaam, inclusief de handen, voeten, heupen of buik. Dit gebeurt als een stolsel een slagader blokkeert.
Of een crisis kan leiden tot regeneratieve anemie door de vernietiging van een groot aantal rode bloedcellen. Meer fragiel, patiënten zijn vatbaar voor infecties en hun bloedarmoede verergert in geval van infectie met parvovirus B19. Kinderen zijn bijzonder vatbaar voor pneumokokkeninfecties.
In ieder geval, de ziekte kan leiden tot ernstige complicaties zoals een beroerte of pulmonale arteriële hypertensie.
De identificatie van de ziekte kan worden gedaan in de screening fase, van de bloedtest van de ouders aan het begin van de zwangerschap, als ze tot een risicocategorie behoren. Ze worden erop gewezen dat in geval van geboorte van een kind dat is verwekt door twee gezonde dragers, het ongeboren kind 1 op 4 risico heeft op depranocytose. Het onderzoek van het bloed van de kinderen maakt het mogelijk om de diagnose te stellen.
De symptomen kan worden behandeld met sterke pijnstillers, waaronder opiaten, pijn verminderen met oxygenatie, de bijdrage van sport, bloedtransfusie of het gebruik van Hydréa, een medicijn dat wordt gebruikt bij de behandeling van leukemieën en bepaalde kankers . Patiënten moeten ook pneumokokken- en meningokokkeninfecties volgen.
transplantaties beenmerg, zijn in 85% van de gevallen effectief om de ziekte door het beenmerg van de aangedane persoon volledig te vervangen door dat van een broer of zus.
sikkelcelanemie vereist een gezonde levensstijl om de factoren te voorkomen die aanvallen veroorzaken: ga niet boven 1500 m hoogte, neem geen kou, maar vermijd ook hoge hitte, drink veel water, goed zuurstofrijk , vermijd activiteiten die ademhaling vereisen, niet aankomen, losse kleding dragen, niet blokkeren bloedcirculatie, zorg voor een dagelijkse ijzerinname in de voeding en bescherm tegen infecties van de luchtwegen.
Ons advies
Ouders kunnen hun toevlucht nemen tot bemesting in vitro met selectie van compatibele embryo's voor de transplantatie. Deze methode is nog steeds onderwerp van felle controverse vanuit een ethisch oogpunt. De ongeboren baby, ook wel "babydrug" genoemd, zorgt voor een beenmergtransplantatie die compatibel is met het getroffen kind.
